Khuyết tật sinh dục và tiết niệu là các dị tật bẩm sinh, làm thay đổi hình dạng hoặc chức năng của một hoặc các bộ phận trong hệ cơ quan này. Nếu không điều trị kịp thời sẽ ảnh hưởng tới cuộc sống sau này.

Bệnh ở nhiều dạng nhưng không có dấu hiệu đặc biệt

Dù thời tiết khắc nghiệt, nhưng ngày 18/5 vừa qua, gần 300 gia đình vẫn đội nắng đưa con đến Bệnh viện Việt Đức khám sàng lọc và tư vấn miễn phí các dị tật bẩm sinh. Trong số đó, có 40 trẻ được xếp lịch để phẫu thuật. Đây là hoạt động thường niên của khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, BV Hữu nghị Việt Đức, chào mừng ngày Quốc tế Thiếu nhi nhằm sàng lọc phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến ở trẻ như: hẹp bao quy đầu, lún dương vật, lỗ tiểu thấp, cong vẹo dương vật, dương vật nhỏ, thoát vị bẹn, ẩn tinh hoàn, thận ứ nước, các bệnh lý tiêu hóa và các khối u bẩm sinh; các dị tật tay chân, lồng ngực (thừa ngón, biến dạng chi, lõm xương ức…).

Cầm kết quả và lịch mổ cho cháu nội 10 tuổi trên tay, bà N.T.L tỏ ra nuối tiếc khi gia đình sống ở Hà Nội, mà giờ mới đưa cháu trai tới chương trình khám bệnh này. “Hằng ngày tôi tắm cho cháu, cứ nghĩ dương vật cháu rụt và cong một chút là do chưa phát triển hoàn thiện, khi nào lớn sẽ hết. Đến đây khám, tôi mới biết cháu bị lỗ tiểu thấp, dương vật bị cong cần phẫu thuật sớm. Bác sĩ bảo, bệnh này được phẫu thuật khi 1-3 tuổi, trẻ sẽ phát triển bình thường theo đúng lứa tuổi, các cháu đi học đỡ mất tự ti với bạn bè, sau này không ảnh hưởng đến chức năng sinh sản”, bà N.T.L bày tỏ.

Theo TS.BS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, BV Hữu nghị Việt Đức, các bệnh dị tật tiết niệu, sinh dục thường có 2 dạng: Một là không có triệu chứng và biểu hiện gì ra ngoài. Chẳng hạn, trẻ vẫn phát triển bình thường, thỉnh thoảng sốt, đau bụng thì gia đình không nghĩ là do nhiễm trùng tiết niệu mà cứ nghĩ là sốt do bệnh thông thường, đau bụng do rối loạn tiêu hóa; Hai là, một số dị tật có hình thái bất thường bên ngoài như dương vật cong vẹo, lỗ tiểu không nằm ở đỉnh quy đầu, bìu 1 bên to 1 bên nhỏ…

“Đây là những bệnh thường xuất hiện khi trẻ mới sinh ra, biểu hiện ở nhiều dạng, thậm chí có thể kết hợp nhiều loại dị tật với nhau dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng. Với tật bẩm sinh này, điều quan trọng là cần phát hiện và điều trị sớm để giảm nguy cơ biến chứng, ảnh hưởng chất lượng cuộc sống sau này”, bác sĩ Hoa cho hay.

Nên phẫu thuật sớm

Cháu T.V.M, 23 tháng tuổi ở Quảng Ninh, phát hiện lỗ tiểu thấp thể nặng, tức là lỗ tiểu nằm sâu tận gốc dương vật, được bác sĩ Hoa phẫu thuật tạo hình niệu đạo bằng vạt niêm mạc quy đầu cuống. Sau mổ 12 ngày, vết thương khô và được đánh giá là ca mổ thành công. “Em rất mừng vì hoàng tử nhà em từ nay sẽ không phải “đái ngồi” nữa. Trước khi mổ bác sĩ cũng giải thích, nếu tình trạng tốt thì cháu không phải làm công đoạn tiếp theo. Bởi ở thể nặng, sau khi mổ có tỉ lệ nhất định bị rò hoặc hẹp niệu đạo phải nong ”, chị Đ.T.H, mẹ cháu bày tỏ.

Còn trường hợp cháu A.M, 21 tháng ở Móng Cái, khi sinh ra chỉ thấy 1 bên trái có tinh hoàn, nhưng khi đưa lên đây khám, chụp Xquang thì tinh hoàn ẩn cả 2 bên, sau mổ 1 ngày cháu đã chạy nhảy ăn uống bình thường. “Bác sĩ bảo tinh hoàn của cháu cứ lơ lửng trên ống bẹn nên phải mổ để đưa về đúng vị trí. Em thấy mình may mắn vì nếu không đưa con đi viện sớm, sau này ảnh hưởng tới sinh sản thì khổ cho con lắm”, chị N.T.L chia sẻ.

        Theo TS.BS Nguyễn Việt Hoa, các dị tật đường tiết niệu, sinh dục ở trẻ em khá nhiều và thường phát hiện muộn, chẳng hạn như lỗ tiểu thấp là lỗ đái nằm ở mặt bụng dương vật và làm cho dương vật bị cong, khiến trẻ khó khăn khi tiểu. Có trẻ trong giai đoạn sơ sinh, tinh hoàn mới di chuyển xuống bìu theo đúng đường đi giải phẫu học của nó, nhưng trên đường đi có thể dừng lại (tinh hoàn chưa xuống bìu) hoặc nằm ngoài đường đi giải phẫu học của nó (tinh hoàn lạc chỗ). Cần lưu ý ở trẻ sơ sinh có thể bị xoắn tinh hoàn (tỷ lệ gặp 12-17% tổng số trẻ bị xoắn tinh hoàn).

TS. Hoa phân tích, ở trẻ trai có hiện tượng đau bìu cấp cần phải được điều trị cấp cứu hay gặp là thoát vị bẹn nghẹt và xoắn tinh hoàn, lúc này bìu sưng to, đau đớn, khiến trẻ quấy khóc, khi ấy cha mẹ cứ nghĩ con khóc dạ đề hoặc ngứa ngáy nên đã làm theo các phương pháp dân gian như đốt vía mà không để ý xem con bìu to hay bìu nhỏ để đưa đi khám. Nếu tình trạng thoát vị bẹn nghẹt để lâu gây hoại tử ruột, xoắn tinh hoàn để lâu dễ dẫn tới nguy cơ hoại tử, teo tinh hoàn. Do vậy, khi thấy trẻ có dấu hiệu bất thường, phải đưa con đến khám bác sĩ chuyên khoa để được phẫu thuật trước tuổi đi học, như vậy sẽ phục hồi tốt hơn, phòng tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra, giúp trẻ có hình thể bên ngoài giống các bạn, đi học trẻ không tự ti mà hoàn thiện chức năng sinh sản sau này.

Ở bé gái, tình trạng thoát vị bẹn ít gặp hơn và khó phát hiện, tuy nhiên chúng tôi đã gặp trong bao thoát vị ở trẻ sơ sinh là buồng trứng bị nghẹt và hoại tử. Đặc biệt những trường hợp khối u trong ổ bụng hay gặp là khối u buồng trứng. Hay ở trẻ gái có hiện tượng rỉ nước tiểu thường xuyên khiến trẻ phải đóng bỉm, tờn bộ vùng âm hộ hay bị loét thì nhiều khả năng do niệu quản đổ lạc chỗ vào âm đạo trong bệnh lý thận - niệu quản đôi hay gặp ở trẻ gái, nếu phát hiện và điều trị sớm có thể bảo tồn cả thận phụ. Tuy nhiên, đa phần những bệnh này triệu chứng rất âm thầm và không đặc hiệu, dễ nhầm với bệnh khác nên thường bị bỏ sót.