Bệnh viện Da liễu Trung ương mới tiếp nhận ca bệnh được chẩn đoán hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D). Đây là một bệnh da liễu di truyền hiếm gặp.

Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng K.I.D với bộ ba triệu chứng điển hình: dày sừng lan tỏa toàn thân, điếc và giác mạc đục. Do một số tổn thương tập trung thành mảng lớn vùng đầu, cẳng chân dày sừng nhiều cần chẩn đoán phân biệt với ung thư tế bào vảy ở da nên được làm xét nghiệm sinh thiết.

Sau 1 tuần điều trị tích cực với các thuốc bạt sừng bong vảy, dưỡng ẩm băng bịt qua đêm và fellaini, vùng tổn thương da của bệnh nhân đỡ khô, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.

Là người trực tiếp thăm khám và điều trị cho bệnh nhân, Ths.BS Nguyễn Thị Thảo Nhi, Khoa điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em, Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết: Bệnh nhân nữ, 31 tuổi là con thứ 2 trong gia đình có 4 anh chị em, bố mẹ không kết hôn cận huyết và gia đình chưa phát hiện ai có biểu hiện bệnh tương tự. Bệnh khởi phát từ ngay sau sinh với màng bọc quanh cơ thể, sau đó xuất hiện khô da, bong vảy rải rác toàn thân. Theo thời gian, hầu hết các tổn thương trên da bị khô nhiều, một số tổn thương dày sừng nhiều, tập trung thành mảng vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân 2 bên. Sau đó xuất hiện rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa. Móng tay và móng chân vàng với một số ngón có dày sừng dưới ngón. Răng và niêm mạc miệng chưa phát hiện bất thường. Bệnh nhân có giảm tiết mồ hôi và chậm phát triển tâm thần nhẹ, bị câm điếc và đục giác mạc.

“Đến nay, có khoảng 100 trường hợp mắc hội chứng K.I.D được báo cáo trong y văn. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề bất thường về da, bất thường về mắt và mất thính lực, với tỷ lệ được báo cáo là dưới 1/1.000.000 dân số. Trong đó, các bất thường về da bao gồm: dày sừng lòng bàn tay bàn chân, dày sừng ở da, loạn dưỡng móng, rụng tóc, bong da dạng vảy cá trên da. Còn các vấn đề về mắt đặc trưng bởi viêm giác mạc với tân mạch giác mạc có thể gây đau, nhạy cảm ảnh sáng, trường hợp nặng có thể gây mù lòa. Các triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh và tăng dần theo các lứa tuổi. Các trường hợp mắc hội chứng K.I.D hầu hết là lẻ tẻ, cả di truyền lặn và di truyền trội nhưng di truyền trong gia đình rất hiếm”, bác sĩ Thảo Nhi thông tin.

Theo bác sĩ Thảo Nhi, các triệu chứng ở mắt thường khởi phát trong năm đầu tiên của cuộc đời và tiến triển nặng dần. Chúng bao gồm viêm giác mạc với mạch máu tân tạo, đục giác mạc, khô mắt, viêm bờ mi và viêm kết mạc. Ngoài ra, còn xuất hiện các triệu chứng khác như viêm nang lông, viêm tuyến mồ hôi mủ, trứng cá vùng da đầu, viêm môi và nứt môi, tóc thưa; bệnh nhân có thể bị nhiễm trùng da niêm mạc do vi khuẩn, nấm và virus.

“Bệnh nhân mắc hội chứng này có nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy ở da hoặc niêm mạc miệng ở độ tuổi rất sớm. Vì vậy, việc theo dõi chặt chẽ biểu hiện ở da và niêm mạc miệng để phát hiện sớm các khối u ác tính là điều cần thiết”, Ths.BS Thảo Nhi lưu ý./.

Hương Giang