Mặc dù bệnh suy giáp trạng bẩm sinh không nguy hiểm đến tính mạng, nhưng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, sẽ ảnh hưởng rất nặng nề tới phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ.

Nếu chẩn đoán muộn, di chứng chậm phát triển sẽ là vĩnh viễn

Theo các chuyên gia y tế, suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS) là một bệnh nội tiết do trẻ không có tuyến giáp hoặc tuyến giáp lạc chỗ, nên không sản xuất đủ hóc-môn giáp cần thiết đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và sinh trưởng của cơ thể. Trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh là 1/4.000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Có rất nhiều nguyên nhân gây suy tuyến giáp ở trẻ nhưng đa phần là do bẩm sinh. Nếu việc chẩn đoán muộn, di chứng chậm phát triển sẽ là vĩnh viễn. Ngược lại, nếu chẩn đoán và điều trị sớm ngay sau khi trẻ chào đời, trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường.

Bác sĩ Cấn Thị Bích Ngọc, khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, trong 3 năm qua (2016, 2017, 2018), tại BV Nhi T.Ư có trên 350 trẻ được phát hiện bệnh suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS). Trong đó, số 160 trẻ được phát hiện năm 2018 thì chỉ có 54 cháu được chẩn đoán trong chương trình sàng lọc sơ sinh.

“Hóc-môn tuyến giáp đóng vai trò rất quan trọng đối với chức năng sống, việc chuyển hóa và đặc biệt là sự phát triển của thần kinh và não bộ, tim mạch. Nếu thiếu hóc-môn giáp sẽ ảnh hưởng tới toàn bộ cơ thể, trẻ không lớn được, não không phát triển, trẻ thành tàn phế, lùn và đần độn”, bác sĩ Bích Ngọc cảnh báo.

Bác sĩ Cấn Thị Bích Ngọc cho biết, bệnh SGTBS tuy xuất hiện từ thời kỳ bào thai nhưng các triệu chứng lâm sàng không xuất hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra, mà thường biểu hiện muộn hơn ở thời kỳ bú mẹ hoặc thiếu niên. Các dấu hiệu lâm sàng của SGTBS như trẻ có bộ mặt phù niêm (bộ mặt đặc biệt) với 2 mắt xa nhau, mũi tẹt. lưỡi dày hay thè lè làm miệng trẻ luôn há, thấp lùn, tay trẻ khô và các ngón tay ngắn, chậm chạp.

Tuân thủ việc uống thuốc và tái khám định kỳ

Trường hợp con chị Đặng Thị P, 11 ngày tuổi ở Mê Linh, Hà Nội là một trong số 4.000 bệnh nhi đang được điều trị tại khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương. Chị P cho biết, ngay khi con lọt lòng, các bác sĩ đã lấy máu gót chân để sàng lọc sơ sinh, thấy kết quả xét nghiệm con bị SGTBS, ngay lập tức các bác sĩ cho chuyển bé lên Bệnh viện Nhi Trung ương để được chẩn đoán tiếp. “Lúc đầu thấy con bị bệnh này tôi rất buồn và lo lắng. Sau khi bác sĩ giải thích bệnh của con chữa được nên tôi rất vững tâm và thấy gia đình mình thật may mắn”, chị P bày tỏ.

Là người trực tiếp khám và điều trị cho con chị Phương, bác sĩ Cấn Thị Bích Ngọc cho biết, với bệnh SGTBS thì thường sau sinh trẻ hầu như không có biểu hiện gì để bố mẹ có thể nhận biết. Nhưng cũng có một số dấu hiệu để bố mẹ chú ý. Thứ nhất là phân su: Trẻ thường có phân su sau sinh vài giờ nhưng nếu trẻ sau 1 ngày không đi phân su thì cần nghĩ đến bệnh này; Thứ hai là vàng da. Thường các bé có hiện tượng vàng da sinh lý sau 3-7 ngày lọt lòng mẹ nhưng nếu dấu hiệu này kéo dài hơn thì cần lưu ý; Thứ ba là táo bón. Thông thường trẻ tháng đầu đi ngoài xì xoẹt, không thành khuôn, nhưng trẻ mắc bệnh này thường bị táo bón… Nếu để tình trạng SGTBS kéo dài không được chẩn đoán và điều trị sẽ xuất hiện triệu chứng khô da, tóc khô dễ rụng dễ gãy, táo bón, nhận thức chậm hơn so với trẻ khác (chậm lẫy, chậm bò, chậm đi, chậm nói…) chậm phát triển chiều cao.

“Con chị P mới 11 ngày tuổi nhưng đã có biểu hiện vàng da ở mức trung bình, rốn hơi lồi, lưỡi dày hay thè lè, khóc khàn, da hơi khô và nổi vân tím. Cháu được uống thuốc ngay sau khi có kết quả xét nghiệm máu. Với trẻ được phát hiện và điều trị sớm (dưới 3 tháng tuổi) thì các biểu hiệu kể trên hết dần và trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường giống với gene di truyền của bố mẹ, lấy vợ lấy chồng và sinh con khỏe mạnh. Nhưng nếu trẻ được phát hiện bệnh muộn (sau 3 tháng) hoặc uống thuốc không đầy đủ sẽ ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất và tinh thần”, bác sĩ Bích Ngọc phân tích.

Nhìn những đứa trẻ được điều trị sớm, chẳng ai phát hiện các cháu bị bệnh SGTBS. Tuy nhiên, có một số trẻ vẫn bị thiệt thòi về thể chất lẫn tinh thần do bố mẹ không biết cách sàng lọc ngay từ lúc sơ sinh. Đến khi con có dấu hiệu chậm phát triển trí tuệ và thể chất thì việc điều trị của các cháu không được như mong muốn. Trường hợp con chị Nguyễn Thị T, dù đã bước sang tuổi 13 nhưng vóc dáng chỉ như đứa trẻ 3-4 tuổi, và không thể đi học như trẻ bình thường. Trước đó, thấy con bị táo bón triền miên, chị đưa con đi khám và điều trị nhiều nơi nhưng không khỏi. Chị T đưa con ra Bệnh viện Nhi T.Ư khám mới biết con bị bệnh SGTBS thì đã quá muộn. Do vậy, bác sĩ Bích Ngọc khuyến cáo, đây là bệnh dễ bị bỏ sót, nếu thầy thuốc không đúng chuyên khoa không thể nhận biết được. Vì vậy cha mẹ cần chú ý làm sàng lọc sơ sinh (trong 24 giờ đầu sau sinh) bằng cách lấy máu gót chân hoặc tĩnh mạch để làm xét nghiệm, không chỉ phát hiện bệnh SGTBS mà còn sàng lọc được nhiều bệnh khác. Nếu thấy nguy cơ cao mắc SGTBS, trẻ sẽ được đưa đến khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương để được khẳng định chẩn đoán và điều trị. Việc điều trị sớm ngày nào, tế bào thần kinh sẽ được cứu ngày đó.