Việc nhận biết và sớm phát hiện điếc bẩm sinh sẽ giúp trẻ nhanh phục hồi chức năng nghe để trẻ có thể phát triển ngôn ngữ, hòa nhập cộng đồng.

Chỉ khoảng 10% trẻ khiếm thính được phát hiện và can thiệp

Bác sĩ Hoàng Thị Phương, Trung tâm Thính học và Tiền đình, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108  (BV108) cho biết, điếc bẩm sinh ở trẻ em là một khiếm khuyết về thính lực ngay từ khi được sinh ra. Thống kê của Viện Quốc gia về Khiếm thính và Rối loạn Giao tiếp Khác (NIDCD) của Hoa Kỳ cho thấy, cứ 1.000 trẻ em được sinh ra thì có từ 2 đến 3 trẻ bị nghe kém một hoặc cả hai tai. Tại Việt Nam, theo thống kê của Tổng cục Dân sốthì trung bình mỗi nămcó khoảng 1,4-1,5 triệu trẻ ra đời, tỷ lệ trẻ khiếm thính vĩnh viễn là 0,3-0,5%, tương đương mỗi năm có thêm trung bình 5.000 trẻ khiếm thính. Đây là một tỷ lệ rất cao. Tuy nhiên, số trẻ được phát hiện và can thiệp chỉ khoảng 500 trẻ (chiếm 10%). Phần lớn, trẻ em điếc bẩm sinh thường được sinh ra bởi bố mẹ có thính lực bình thường.

BS Phương cho biết, để đánh giá mức độ nghe kém ở trẻ người ta dựa vào ngưỡng nghe trung bình PTA, là ngưỡng nghe trung bình đường khí của 3 tần số 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz được tính theo dB,Hiệp hội Thính học và Tiền đình Hoa Kỳ chia nghe kém thành các mức độ sau: Với mức nghe bình thường 10-15dB, rất nhẹ 16-25dB; Mức nghe kém độ 1 (26-40dB), khi ấy sẽ ảnh hưởng khi nghe trong môi trường ồn, nghe khó với âm thanh nhỏ, mệt mỏi khi phải nghe kéo dài; Còn độ 2 là từ 41-55dB, thì sẽ ảnh hưởng tới quá trình phát triển ngôn ngữ, gặp khó khăn; Ở ngưỡng 56-70dBthì ảnh hưởng tới quá trình phát triển ngôn ngữ, nghe khó với các cuộc nói chuyện ở cường độ nói thông thường. Với nghe kém độ 3 (từ 71-90dB) sẽ ảnh hưởng nhiều tới quá trình phát triển ngôn ngữ, giọng, vốn từ kém, không nghe được các cuộc hội thoại ở cường độ nói thông thường. Độ 4 (91-120dB) sẽ không có khả năng học nói, từ đó dẫn tới câm.

“Có nhiều nguyên nhân gây ra điếc bẩm sinh. Theo Hiệp hội Thính học và Tền đình Hoa Kỳ, nguyên nhân gây điếc bẩm sinh bao gồm nhiễm trùng, chẳng hạn như virus rubella hoặc herpes simplex. Có tiếp xúc hay sử dụng các thuốc, ví dụ kháng sinh nhóm aminoglycosides (gentamycin, kanamycin), hóa liệu pháp chống ung thư, hoặc hóa chất. Đẻ sinh non hoặc nhẹ cân, có các dấu hiệu của suy hô hấp sau đẻ, và phải thông khí hỗ trợ kéo dài. Mẹ sử dụng ma túy, rượu, các chất kích thích khi mang thai. Vàng da tăng bilirubin. Mẹ bị tiểu đường thai kỳ. Mẹ bị huyết áp cao khi mang thai, hay tiền sản giật. Di truyền học. Trong đó, hơn 50% điếc bẩm sinh là do nguyên nhân di truyền bao gồm di truyền không hội chứng và có hội chứng như hội chứng Down, hội chứng Usher, hội chứng Treacher Collins, hội chứng Crouzon, hội chứng Alport, hội chứng Waardenburg…”, bác sĩ Phương phân tích.

Cần chẩn đoán, điều trị sớm

Bác sĩ Hoàng Thị Phương cho biết, hiện nay, chẩn đoán xác định điếc bẩm sinh dựa vào khám lâm sàng qua nội soi tai mũi họng, thăm dò chức năng nghe nhưđo nhĩ lượng, phản xạ cơ bàn đạp, đo âm ốc tai OAE, đo điện thính giác thân não ABR, đo đáp ứng trạng thái bền vững thính giác ASSRvà chẩn đoán hình ảnh. Trong đó, đo sàng lọc thính lực cho trẻ sơ sinh OAE là test đo đơn giản, nhanh chóng, an toàn cho kết qủa khảo sát đáng tin cậy ngay 24h sau sinh. Thăm dò chức năng nghe sẽ giúp chẩn đoán chính xác mức độ nghe kém, vị trí tổn thương. Chẩn đoán hình ảnh cụ thể là CT scanner và MRI giúp cung cấp những thông tin quan trọng mà thăm khám lâm sàng không phát hiện được: như cấu trúc ốc tai, ống tai trong, dây thần kinh VIII. Như vậy, thăm dò chức năng nghe kết hợp với chẩn đoán hình ảnh có vai trò quyết định trong chỉ định, lựa chọn giải pháp máy trợ thính hay lựa chọn điện cực cấy và cả trong đánh giá kết quả trẻ cấy điện cực ốc tai.

Nhờ sự phát triển của khoa học kỹ thuật, hiện nay có nhiều kỹ thuật sinh học phân tử được sử dụng để chẩn đoán nguyên nhân gây điếc bẩm sinh. Đặc biệt là khả năng ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh hoặc sơ sinh, từ đó kịp thời phát hiện sớm giúp định hướng can thiệp và phục hồi chức năng nghe sớm cho trẻ để trẻ có thể phát triển ngôn ngữ, nhận thức như bạn bè cùng lứa tuổi. Do vậy, bác sĩ Hoàng Thị Phương lưu ý, khi trẻ bị điếc nặng và sâu thường kèm theo câm do không tiếp nhận được âm thanh, nếu trẻ không được chẩn đoán phát hiện bệnh và can thiệp sớm phục hồi chức năng nghe nói thì ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình phát triển ngôn ngữ, học tập, vui chơi, hậu quả trẻ thường dễ bị cô lập, gây rối loạn về tâm lý, kém tiếp nhận thông tin, giao tiếp chậm, khó hoà nhập với xã hội, và hạn chế nhận thức.

“Trẻ điếc bẩm sinh cần được phát hiện, chẩn đoán trước 6 tháng tuổi và can thiệp trước 2 tuổi. Tùy vào mức độ nghe kém mà có các giải pháp công nghệ máy trợ thính phù hợp. Bên cạnh đó, phẫu thuật cấy điện cực ốc tai là một giải pháp can thiệp hiệu quả nhất đối với trẻ điếc bẩm sinh mức độ nặng tới sâu, giúp phục hồi thính giác gần như bình thường, từ đó trẻ có thể nghe, nói, giao tiếp và học tập như các bạn cùng trang lứa”, bác sĩ Phương nhấn mạnh.

Hiện nay, BV108 cấy điện cực ốc tai đa kênh là phẫu thuật đặt một thiết bị có khả năng biến những âm thanh thành các tín hiệu điện thông qua các điện cực đặt bên trong ốc tai, từ đó các tín hiệu này được chuyển đến các tế bào của hạch xoắn rồi theo dây thần kinh thính giác đến vỏ não. Đây là kỹ thuật giúp trẻ có được cơ hội phát triển ngôn ngữ gần như bình thường, hòa nhập với đời sống xã hội, giải tỏa tâm lý tự ti, mặc cảm mà những người khiếm khuyết về thính giác gặp phải./.

Lưu Hường