“Khi cha mẹ cùng huyết thống, cùng mang gen bệnh thì có tới 25% những đứa trẻ được sinh ra có nguy cơ mắc bệnh di truyền. Hiện, những bệnh lý di truyền chưa có biện pháp điều trị khỏi, chi phí trị bệnh vô cùng tốn kém và người bệnh sẽ phải điều trị cả cuộc đời…” - PGS.TS.BS Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Phó giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội nhấn mạnh điều này khi trả lời phỏng vấn Báo Tiếng nói Việt Nam..

Thưa bác sĩ, kết hôn cận huyết thống sẽ gây ra những hậu quả như thế nào?

Kết hôn cận huyết đó là việc kết hôn hoặc chung sống như vợ chồng giữa những người cùng huyết thống (trong cùng họ hàng thân thuộc) trong phạm vi ba thế hệ. Theo quy định của Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 thì những người trong phạm vi ba đời được xác định như sau: đời thứ nhất là cha mẹ; đời thứ hai là anh chị em cùng cha mẹ, cùng cha khác mẹ, cùng mẹ khác cha; đời thứ ba là anh chị em con chú, con bác, con cô, con cậu, con dì.

Khi cuộc hôn nhân cận huyết diễn ra nó sẽ tạo điều kiện cho sự kết hợp của các đột biến di truyền lặn lại với nhau, như vậy các bệnh lý di truyền bởi gen lặn trên nhiễm sắc thể có cơ hội phát triển và bộc lộ ở thế hệ sau. Điển hình trong số đó là những bệnh lý di truyền phổ biến như bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), điếc bẩm sinh, bệnh thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, SMA, Hemophilia, G6PD… hay các bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây sảy thai, lưu thai, trẻ sinh non hoặc tử vong ngay sau sinh. Ngoài ra, các bệnh di truyền lặn vô cùng hiếm gặp cũng có cơ hội biểu hiện như bệnh loạn sản sụn (AMDM-Acromesomelic dysplasia Maroteaux)…

Bác sĩ có thể nói rõ hơn về những bệnh lý liên quan đến gen sẽ ảnh hưởng như thế nào tới sức khỏe đứa trẻ và kinh tế gia đình?

Khi cha mẹ cùng huyết thống, cùng mang gen bệnh thì có tới 25% những đứa trẻ được sinh ra có nguy cơ mắc bệnh, 50% là những người mang gen bệnh. Hầu hết các bệnh di truyền đều chưa có biện pháp điều trị khỏi hoàn toàn, hoặc nếu có thì chi phí điều trị cũng vô cùng đắt đỏ. Trong khi những triệu chứng của bệnh lại hết sức nặng nề, đòi hỏi phải điều trị cả đời, điều đó ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của chính người bệnh và vô hình trung trở thành gánh nặng về kinh tế cho gia đình, cho xã hội khi phải gánh chịu chi phí điều trị bệnh, suy giảm hoặc mất nhân công lao động do phải chăm sóc người thân đi viện liên tục.

Trong khi đó những bệnh lý di truyền hiện chưa có biện pháp điều trị khỏi, chi phí trị bệnh vô cùng tốn kém và người bệnh sẽ phải điều trị cả cuộc đời nên trở thành gánh nặng cho cả xã hội và gia đình, khiến thế hệ tương lai phải gánh chịu nhiều hậu quả nặng nề. Cứ như vậy, chính những người trong cuộc rơi vào vòng luẩn quẩn giữa bệnh tật, đói nghèo và thất học.

Vậy chúng ta cần làm gì để không xảy ra tình trạng đáng tiếc như thế này?

Chúng ta cần đẩy mạnh việc tuyên truyền không nên kết hôn cận huyết, đặc biệt là ở những vùng dân tộc ít người, vùng sâu, vùng xa vì họ không hiểu hết được hôn nhân cận huyết ảnh hưởng như thế nào đến nòi giống và sức khỏe.

Hiện nay, khi sự ra đời của kỹ thuật xét nghiệm gen thế hệ mới, việc xác định người lành mang đột biến gen gây bệnh đã trở nên rất dễ dàng và chi phí rẻ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị cho 1 bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền. Vì vậy, tất cả những bạn trẻ trước khi tiến tới hôn nhân có thể cân nhắc làm các xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân để sàng lọc các bệnh lý di truyền phổ biến, cũng như hiếm gặp.

Theo bác sĩ, mỗi cặp vợ chồng trước khi kết hôn cần tầm soát những gì để không ảnh hưởng đến giống nòi sinh ra những đứa con lành lặn và khỏe mạnh?

Xét nghiệm tiền hôn nhân đang trở thành một xu thế của cuộc sống hiện đại, thể hiện một hành động văn minh, giúp cho hai vợ chồng biết trước tình trạng sức khỏe của nhau, cảm thấy mình quyết định đúng đắn bước vào cuộc sống hôn nhân công bằng, tự nguyện. Chuẩn bị tâm lý thoải mái và có ý thức về sức khỏe của các thành viên trong gia đình.

Các xét nghiệm tiền hôn nhân để sàng lọc các bệnh truyền nhiễm như: Viêm gan B, viêm gan C, giang mai hay HIV là những bệnh có thể lây nhiễm qua đường tình dục. Những căn bệnh này không có triệu chứng rõ ràng nên ở những giai đoạn đầu rất khó phát hiện. Nó có thể lây sang vợ hoặc chồng, lây từ mẹ sang con nếu không được phát hiện sớm. Thông qua những xét nghiệm tiền hôn nhân, bác sĩ có thể đưa ra những biện pháp để vợ chồng chăm sóc và bảo vệ lẫn nhau, hạn chế nguy cơ lây nhiễm chéo. Điều này cũng hỗ trợ điều trị hiếm muộn, vô sinh cho vợ chồng.

Xét nghiệm tiền hôn nhân sàng lọc các đột biến gen di truyền, nhằm phát hiện sớm các bệnh lý di truyền mà 2 vợ chồng có nguy cơ truyền cho thế hệ con cháu. Nếu phát hiện vợ/chồng là người lành mang gen thì bác sĩ chuyên khoa hoàn toàn có thể tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh hoặc lựa chọn phương pháp sinh con bằng thụ tinh ống nghiệm (IVF) để sàng lọc phôi trước mang thai, để sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mắc các bệnh lý di truyền.

Trân trọng cảm ơn bác sĩ!

Lưu Hường thực hiện