UBND TP Hà Nội mới phê duyệt “Đề án Mở rộng Tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố Hà Nội đến năm 2030”. Việc sàng lọc này có ý nghĩa như thế nào đối với bệnh thalassemia? TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giải thích rõ về vấn đề này.

Hà Nội đã từng thực hiện sàng lọc thalassemia tiền hôn nhân giai đoạn từ 2016 - 2020. Theo bà, có vấn đề gì đặc biệt quan tâm ở giai đoạn này?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Tại các nước phát triển, xét nghiệm tiền hôn nhân là điều hết sức quan trọng và việc làm đương nhiên. Một số nước còn quy định bắt buộc các cặp đôi phải xét nghiệm trước khi kết hôn.

Việc tầm soát trước sinh và sơ sinh với bệnh thalassemia từ lâu đã được rất nhiều nước trên thế giới quan tâm. Và tại Việt Nam, từ lâu cũng đã rất quan tâm đến vấn đề sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho một số bệnh, tuy nhiên bệnh thalassemia mới được đưa vào quyết định hướng dẫn của Bộ Y tế vào năm 2020. Sau khi có quyết định này, chúng tôi thấy các bác sĩ sản khoa và di truyền đã rất quan tâm tư vấn cho các thai phụ khi khám thai trong 3 tháng thai đầu và chỉ định xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu để sàng lọc bệnh thalassemia. Ở Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, chúng tôi đã gặp rất nhiều cặp vợ chồng đến khám, sàng lọc thalassemia trước khi có thai và nhiều thai phụ đến khám, sàng lọc và tư vấn về bệnh thalassemia. Và con số này ngày càng tăng lên rất nhiều, cho thấy đã có sự quan tâm của rất nhiều chuyên ngành khác và cộng đồng.

Theo bác sĩ, việc tầm soát thalassemia trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa nhân văn cụ thể như thế nào?

Với bệnh thalassemia thì việc sàng lọc sơ sinh theo tôi không có ý nghĩa nhiều lắm vì bệnh do tổn thương gen, di truyền từ bố mẹ sang con nên một em bé khi đã ra đời mà có mang gen bệnh thalassemia thì tình trạng mang gen đó sẽ theo em bé suốt cả cuộc đời. Mà bệnh thalassemia có nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau, chỉ mức độ nặng và trung bình mới cần điều trị. Việc điều trị tùy theo biểu hiện lâm sàng của bệnh, và nguyên tắc điều trị chính là điều trị triệu chứng. Có nghĩa là khi bệnh nhi có biểu hiện thiếu máu thì cần phải truyền máu và việc truyền máu là định kỳ trong suốt cuộc đời người bệnh. Ở mức độ nặng, trẻ có biểu hiện thiếu máu khi trẻ vào khoảng 3 tháng đến 2 tuổi. Ở mức độ trung bình, trẻ có biểu hiện thiếu máu khi trẻ vào khoảng 5 - 6 tuổi. Chính vì thế, nếu trẻ được sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán bị bệnh thalassemia thì chúng ta cũng chỉ theo dõi đến khi trẻ thiếu máu thì mới điều trị, hiệu quả của điều trị bệnh này phụ thuộc vào việc tuân thủ điều trị định kỳ suốt đời. Điều quan trọng tôi muốn nhấn mạnh với người bệnh là tuân thủ việc điều trị trong thời gian dài. Chính vì vậy với bệnh thalassemia, vấn đề sàng lọc trước sinh mới là quan trọng, còn hiệu quả hơn rất nhiều thì đó là việc sàng lọc tiền hôn nhân.

Một đứa trẻ mang bệnh thalassemia sẽ ảnh hưởng tới sức khỏe và hệ lụy như thế nào tới bản thân và gia đình?

Với những trẻ bị bệnh thalasemia thể nặng thì thực sự đáng buồn, vì từ 3 tháng tuổi trở đi trẻ đã phải đi viện truyền máu. Theo khuyến cáo của Liên đoàn Thalassemia quốc tế thì bệnh nhân (BN) cần truyền máu định kỳ 2 - 5 tuần/lần, khi trẻ được 2 - 3 tuổi, bên cạnh việc truyền máu, BN cần phải điều trị thải sắt. Nếu BN không tuân thủ điều trị thì sẽ gặp nhiều biến chứng nặng nề. Cụ thể biến chứng nhìn rõ nhất là chậm phát triển, sẽ còi cọc xanh xao, ngại hoạt động thể chất, ăn uống ngủ nghỉ kém hơn, học hành kém tập trung; Thứ hai, các cháu rất dễ bị ốm như cảm cúm thông thường, viêm nhiễm trùng; Lớn hơn chút nữa, các cháu chịu hậu quả của tình trạng truyền máu nhiều gây ứ thừa sắt trong cơ thể, dẫn đến tổn thương các tuyến nội tiết như tuyến yên, tuyến sinh dục và các cơ quan quan trọng của cơ thể như tim, gan,... Do vậy chất lượng cuộc sống rất kém.

Khi bị bệnh, các cháu yếu hay quấy khóc, việc chăm sóc rất vất vả. Chúng tôi biết rất nhiều gia đình có con bị bệnh thì 1 người (thường là mẹ) sẽ phải hy sinh sự nghiệp của mình để dành thời gian chăm sóc cho con… do đó sẽ hệ lụy rất lớn đến kinh tế gia đình.

Cũng may, BHYT vẫn đang chi trả toàn bộ các xét nghiệm cũng như điều trị cho BN thalassemia theo đúng mọi giá trị của thẻ BHYT. (Trẻ dưới 6 tuổi thì được chi trả toàn bộ; Còn trên 6 tuổi nếu là học sinh được trả 80%; Những cháu hộ nghèo và bảo trợ bệnh tật được chi trả từ 95-100%). Tuy nhiên, hầu hết BN vẫn phải mất thêm chi phí để mua các thuốc bổ sung như vitamin, axit amin, canxi cũng như thực phẩm bồi dưỡng sức khỏe.

Như vậy, với việc người lớn phải nghỉ làm để chăm con, tiền xe cộ đi đến bệnh viện hằng tháng, chi phí bồi dưỡng, thuốc men cho BN hằng tháng, hằng năm, những điều này làm cho kinh tế của các gia đình người bệnh bị ảnh hưởng rất lớn, nhiều gia đình từ không nghèo trở thành nghèo.

Bác sĩ có khuyến cáo gì với các bạn trẻ trước khi kết hôn và sinh con?

Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi chúng ta có hiểu biết đầy đủ về bệnh và chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh.

Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh. Căn bệnh còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Do là một bệnh đã biết rõ nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh nên bệnh thalassemia có thể phòng ngừa hiệu quả nếu có đủ hiểu biết, nguồn lực và làm tốt công tác dự phòng. Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Để phòng tránh, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi (nếu cần thiết); Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc thalassemia trong những tháng đầu nhằm phát hiện thai nhi có nguy cơ bị bệnh thalassemia hay không và được tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh thalassemia mức độ nặng.

Trân trọng cảm ơn bác sĩ!

Lưu Hường thực hiện