Dị tật sinh dục bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời sẽ làm thay đổi hình dạng hoặc chức năng và ảnh hưởng tới cuộc sống sau này.

Nhiều dị tật không có triệu chứng rõ ràng

Khuyết tật sinh dục và tiết niệu là các dị tật sinh dục đứng hàng đầu trong các dị tật bẩm sinh ở trẻ em. Điều đáng nói là nhiều dị tật không có triệu chứng rõ ràng.

Khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức (Hà Nội) hiện đang điều trị phẫu thuật cho hàng chục trẻ mắc các dị tật sinh dục bẩm sinh. Một bé trai được chẩn đoán mắc thận ứ nước từ trong bào thai nhưng phải đến năm 11 tuổi bé mới được đưa vào điều trị khi có triệu chứng đau bụng. Lúc này các bác sĩ chẩn đoán bé đã bị giãn đài bể thận, chức năng thận đã suy giảm.

Bên giường bệnh chăm con, chị T - mẹ bé trai lúc nào cũng cảm thấy ân hận vì bệnh của con mình được phát hiện muộn. Chị T bảo: “Trước đây tôi cứ nghĩ con chỉ bị đau bụng bình thường vì thi thoảng cháu mới kêu đau bụng và chỉ đau thoảng qua lúc thức dậy hoặc sau khi đi tiểu buổi sáng. Các biểu hiện này giống như mọi đứa trẻ bình thường, tôi nghĩ đến khi lớn lên con sẽ tự khỏi”.

Chị N, mẹ bé trai 4 tuổi, cũng bày tỏ sự nuối tiếc khi nhà ở Nam Định, do ngại dịch bệnh mà đưa con đến khám muộn. “Cách đây 2 năm, tôi thấy cháu đi tiểu ở đường dưới, lên đây khám thì bảo là lỗ tiểu thấp, cần phẫu thuật sớm. Nhưng do Covid nên đến bây giờ tôi mới cho con đến khám lại. Bác sĩ bảo, bệnh này được phẫu thuật khi 1 - 3 tuổi thì trẻ sẽ phát triển bình thường theo đúng lứa tuổi, các cháu đi học đỡ tự ti với bạn bè, sau này không ảnh hưởng đến chức năng sinh sản”, chị N chia sẻ.

Theo TS.BS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, BV Hữu nghị Việt Đức, các bệnh dị tật tiết niệu, sinh dục thường có 2 dạng: Một là không có triệu chứng và biểu hiện gì ra ngoài. Chẳng hạn, trẻ vẫn phát triển bình thường, thỉnh thoảng sốt, đau bụng thì gia đình không nghĩ là do nhiễm trùng tiết niệu mà cứ nghĩ là sốt do bệnh thông thường, đau bụng do rối loạn tiêu hóa; Hai là, một số dị tật có hình thái bất thường bên ngoài như dương vật cong vẹo, lỗ tiểu không nằm ở đỉnh quy đầu, bìu 1 bên to 1 bên nhỏ…

“Đây là những bệnh thường xuất hiện khi trẻ mới sinh ra, biểu hiện ở nhiều dạng, thậm chí có thể kết hợp nhiều loại dị tật với nhau dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng. Với tật bẩm sinh này, điều quan trọng là cần phát hiện và điều trị sớm để giảm nguy cơ biến chứng, ảnh hưởng chất lượng cuộc sống sau này”, bác sĩ Hoa cho hay.

Can thiệp sớm để hoàn thiện chức năng sinh sản

Theo TS.BS Nguyễn Việt Hoa, các dị tật đường tiết niệu, sinh dục ở trẻ em khá nhiều và thường được phát hiện muộn, chẳng hạn như lỗ tiểu thấp là lỗ đái nằm ở mặt bụng dương vật và làm cho dương vật bị cong, khiến trẻ khó khăn khi tiểu. Có trẻ trong giai đoạn sơ sinh, tinh hoàn mới di chuyển xuống bìu theo đúng đường đi giải phẫu học của nó, nhưng trên đường đi có thể dừng lại (tinh hoàn chưa xuống bìu) hoặc nằm ngoài đường đi giải phẫu học của nó (tinh hoàn lạc chỗ). Cần lưu ý ở trẻ sơ sinh có thể bị xoắn tinh hoàn (tỷ lệ gặp 12-17% tổng số trẻ bị xoắn tinh hoàn).

TS.BS Hoa cho biết, ở trẻ trai có hiện tượng đau bìu cấp cần phải được điều trị cấp cứu hay gặp là thoát vị bẹn nghẹt và xoắn tinh hoàn, lúc này bìu sưng to, đau đớn, khiến trẻ quấy khóc, khi ấy cha mẹ cứ nghĩ con khóc dạ đề hoặc ngứa ngáy nên đã làm theo các phương pháp dân gian như đốt vía mà không để ý xem con bìu to hay bìu nhỏ để đưa đi khám. Nếu tình trạng thoát vị bẹn nghẹt để lâu gây hoại tử ruột, xoắn tinh hoàn dễ dẫn tới nguy cơ hoại tử, teo tinh hoàn. Do vậy, khi thấy trẻ có dấu hiệu bất thường, phải đưa con đến bác sĩ chuyên khoa khám để được phẫu thuật trước tuổi đi học, như vậy sẽ phục hồi tốt hơn, phòng tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra, giúp trẻ có hình thể bên ngoài giống các bạn, đi học trẻ không tự ti mà hoàn thiện chức năng sinh sản sau này.

Ở bé gái, tình trạng thoát vị bẹn ít gặp hơn và khó phát hiện, tuy nhiên có trường hợp trong bao thoát vị ở trẻ sơ sinh là buồng trứng bị nghẹt và hoại tử. Đặc biệt, những trường hợp khối u trong ổ bụng hay gặp là khối u buồng trứng. Hay ở trẻ gái có hiện tượng rỉ nước tiểu thường xuyên khiến trẻ phải đóng bỉm, toàn bộ vùng âm hộ hay bị loét thì nhiều khả năng do niệu quản đổ lạc chỗ vào âm đạo trong bệnh lý thận - niệu quản đôi hay gặp ở trẻ gái, nếu phát hiện và điều trị sớm có thể bảo tồn cả thận phụ. Tuy nhiên, đa phần những bệnh này triệu chứng rất âm thầm và không đặc hiệu, dễ nhầm với bệnh khác nên thường bị bỏ sót.

Giãn đài bể thận, tiểu lỗ thấp... chỉ là một trong các dị tật thường gặp nhất ở trẻ, tuy nhiên các dị tật tiết niệu sinh dục ở trẻ thường không có biểu hiện ra ngoài nên trẻ thường được đưa đến viện muộn. Với các bệnh lý như thận ứ nước, nhiễm trùng tiết niệu để lâu sẽ ảnh hưởng chức năng thận của trẻ. Lớn lên gây ra tình trạng suy thận - là bệnh lý đứng số 1 sau các dị tật bẩm sinh hiện nay, trong đó lỗ đái thấp chiếm tỷ lệ 1/300 trẻ nam.

“Nhiều dị tật tiết niệu, sinh dục có thể được phát hiện qua các biến dạng của bộ phận bên ngoài. Nhưng có những dị tật “ẩn” bên trong, ngày một ảnh hưởng tới sức khỏe và tâm lý của trẻ. Do vậy, cha mẹ hãy đưa trẻ đi khám nếu có bất cứ dấu hiệu bất thường, hoặc khám sàng lọc để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh tránh các biến chứng không mong muốn ảnh hưởng tới chức năng của các cơ quan thậm chí nguy hiểm đến tính mạng của trẻ”, TS.BS Nguyễn Việt Hoa khuyến cáo./.

Hương Giang